Internal Medicine Today
طب داخلی روز
Intern Med Today
Medical Sciences
http://imtj.gmu.ac.ir
80
journal80
2981-0086
2981-0086
10.18869/acadpub.hms
en
jalali
1387
1
1
gregorian
2008
4
1
14
1
online
1
fulltext
fa
آنژین قلبی و گرفتاری شدید آئورت در هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت – گزارش یک مورد نادر- پسربچه 10 ساله
Homozygous Familial Hypercholesterolemia and severe involvement of aortic valve and aortic root- a case report of a 10-year old boy
پزشكي داخلی
Internal Medicine
پژوهشی
Original
بیماری هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت، یک اختلال لیپوپروتئینی نادر است که به صورت اتوزوم غالب منتقل میشود و شیوع آن 1 مورد در هر یک میلیون نفر تخمین زده می شود. معمولا گرفتاری مجرای عروق کرونر و افزایش ضخامت اترواسکلروتیک لت های دریچه و دیواره آئورت وجود دارد و به نارسایی آئورت و تنگی آئورت می انجامد که در بعضی موارد ممکن است شدید باشد.
بیمار مورد گزارش ما پسر بچه 10 ساله ای است با گزانتوماهای پوستی و تاندونی که با سابقه آنژین فعالیتی از
8 سالگی، همراه با گرفتاری آترواسکلروتیک شدید دریچه و ریشه آئورت، به صورت تنگی نسبتا شدید آئورت و نارسایی متوسط آئورت از یکی از روستاهای بیرجند معرفی شده و با توجه به اینکه تنگی های خفیف در 70% موارد گزارش شده، این مورد در واقع یک نمای بالینی کمیاب تر از این بیماری نادر است. کلسترول توتال 766 و LDL-c 658 میلی گرم در دسی لیتر، تری گلیسرید طبیعی 160 و HDL-c معادل 46 میلی گرم در
دسی لیتر گزارش گردید. تشخیص قطعی با وجود ضایعات پوستی و تاندونی تیپیک شامل گزانتوم های پوستی زرد نارنجی، گزانتوم های تاندونی در آشیل، قوس قرنیه، دیس لیپوپروتئینمی تیپ IIa جدول فریدریکسون و سوفل دریچه آئورت همراه با یافته های مشخص اکوکاردیوگرافی بصورت افزایش ضخامت قابل توجه دیواره ای ریشه آئورت و لتهای آئورت (به علت تجمع و رسوب کلسترول)، حاصل شد.
نتیجه گیری: با توجه به نبود گزارش ها و آمار های کافی در این مورد در کشور و گزارش موارد نسبتاً بالای آن در بعضی از کشورهای منطقه، گزارش موارد بیشتر آن باعث شناخت بهتر بیماری و همچنین امکان یافتن تعداد زیادی بیمار بدون علائم پوستی از نوع هتروزیگوت به ازای کشف هر بیمار هموزیگوت و درمان نسبتاً ساده آنها با دارو می شود.
Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HFH) is a rare lipoprotein Disorder. Transmission is autosomal codominant. The prevalence of (HFH) is estimated at approximately 1:1000,000. Aortic root and valve leaflets become atherosclerotic and thick due to cholesterol deposition and then aortic insufficiency and stenosis appears which sometimes may be severe.
We report a10 year-old boy with multiple Cutaneous and tendinous xanthomata, exertional angina from age 8 and severe atherosclerotic involvement of aortic valve and aortic root who was referred from one of villages of Birjand. Considering that 70% of the reported cases with aortic involvement have relatively mild aortic stenosis, our case is one of less frequent ones . His plasma total cholesterol was 766, LDL cholesterol was 658 mg/dl, Triglyceride 150 and HDL was 46 mg/dl.
Diagnosis was confirmed by typical skin and tendon lesions, including typial yellowish orange skin xanthomas, achili xanthomas, corneal arcus and the typical type IIa Fredrickson dyslipoproteinemia, and echocardiographic changes of aortic valve and root.
Considering very few reports in this regard in our country, and a relatively high prevalence of the disorder in nearby countries, such case reports may improve our knowledge and also help to find and treat many families of such patients with heterozygous FH who have not got pathognomonic skin or tendon lesions.
هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت؛ آئورت؛ گزانتوم
Homozygous Familial Hypercholesterolemia; Aortic Valve; Xanthoma
67
72
http://imtj.gmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-152&slc_lang=fa&sid=1
M.
Ja'farnezhad
مجید
جعفرنژاد
m_jefarnejad@yahoo.com
800031947532846001426
800031947532846001426
Yes
M.
Hashemzehi
مراد
هاشمزهی
800031947532846001427
800031947532846001427
No