[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: دوره 14، شماره 1 - ( بهار 1387 ) ::
جلد 14 شماره 1 صفحات 67-72 برگشت به فهرست نسخه ها
آنژین قلبی و گرفتاری شدید آئورت در هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت – گزارش یک مورد نادر- پسربچه 10 ساله
دكتر مجید جعفرنژاد *1، دكتر مراد هاشمزهی2
1- استادیار گروه آموزشی قلب و عروق، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند ، m_jefarnejad@yahoo.com
2- استادیار گروه جراحی قلب، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند
چکیده:   (8927 مشاهده)
بیماری هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت، یک اختلال لیپوپروتئینی نادر است که به صورت اتوزوم غالب منتقل میشود و شیوع آن 1 مورد در هر یک میلیون نفر تخمین زده می شود. معمولا گرفتاری مجرای عروق کرونر و افزایش ضخامت اترواسکلروتیک لت های دریچه و دیواره آئورت وجود دارد و به نارسایی آئورت و تنگی آئورت می انجامد که در بعضی موارد ممکن است شدید باشد. بیمار مورد گزارش ما پسر بچه 10 ساله ای است با گزانتوماهای پوستی و تاندونی که با سابقه آنژین فعالیتی از 8 سالگی، همراه با گرفتاری آترواسکلروتیک شدید دریچه و ریشه آئورت، به صورت تنگی نسبتا شدید آئورت و نارسایی متوسط آئورت از یکی از روستاهای بیرجند معرفی شده و با توجه به اینکه تنگی های خفیف در 70% موارد گزارش شده، این مورد در واقع یک نمای بالینی کمیاب تر از این بیماری نادر است. کلسترول توتال 766 و LDL-c 658 میلی گرم در دسی لیتر، تری گلیسرید طبیعی 160 و HDL-c معادل 46 میلی گرم در دسی لیتر گزارش گردید. تشخیص قطعی با وجود ضایعات پوستی و تاندونی تیپیک شامل گزانتوم های پوستی زرد نارنجی، گزانتوم های تاندونی در آشیل، قوس قرنیه، دیس لیپوپروتئینمی تیپ IIa جدول فریدریکسون و سوفل دریچه آئورت همراه با یافته های مشخص اکوکاردیوگرافی بصورت افزایش ضخامت قابل توجه دیواره ای ریشه آئورت و لتهای آئورت (به علت تجمع و رسوب کلسترول)، حاصل شد. نتیجه گیری: با توجه به نبود گزارش ها و آمار های کافی در این مورد در کشور و گزارش موارد نسبتاً بالای آن در بعضی از کشورهای منطقه، گزارش موارد بیشتر آن باعث شناخت بهتر بیماری و همچنین امکان یافتن تعداد زیادی بیمار بدون علائم پوستی از نوع هتروزیگوت به ازای کشف هر بیمار هموزیگوت و درمان نسبتاً ساده آنها با دارو می شود.
واژه‌های کلیدی: هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت؛ آئورت؛ گزانتوم
متن کامل [PDF 480 kb]   (1321 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشی | موضوع مقاله: پزشكي داخلی
دریافت: ۱۳۸۷/۸/۲۰
ارسال پیام به نویسنده مسئول



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Ja'farnezhad M, Hashemzehi M. Homozygous Familial Hypercholesterolemia and severe involvement of aortic valve and aortic root- a case report of a 10-year old boy. Horizon Med Sci . 2008; 14 (1) :67-72
URL: http://hms.gmu.ac.ir/article-1-349-fa.html
جعفرنژاد مجید، هاشمزهی مراد. آنژین قلبی و گرفتاری شدید آئورت در هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت – گزارش یک مورد نادر- پسربچه 10 ساله. افق دانش. 1387; 14 (1) :67-72

URL: http://hms.gmu.ac.ir/article-1-349-fa.html

دوره 14، شماره 1 - ( بهار 1387 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله علمی پژوهشی افق دانش The Horizon of Medical Sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.048 seconds with 778 queries by yektaweb 3535